В России смогут выявлять мутации в гене дистрофина с точностью до 99,97%

3 November, 2011 — Медицина и Фармацевтика

В России начали использовать метод секвенирования генома для анализа гена дистрофина, состоящего из 2,7 млн. нуклеотидов. Данный метод позволяет выявлять точечные мутации гена, вплоть до изменений размером один нуклеотид. Это дает возможность обнаружить развитие серьезного заболевания - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД) - с точностью 99,97%.

Мутации в гене дистрофина являются причиной различных мышечных дистрофий, самая распространенная из которых - мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД). Данным заболеванием страдает примерно 1 из 4000 новорожденных. Это серьезное заболевание, которое может привести к полному параличу и смерти больного еще в подростковом возрасте.

Своевременная диагностика заболевания позволяет выбрать верное лечение. Помимо метода секвенирования гена, компания Genotek внедрила технологию MLPA и анализ гена с помощью микрочипов. Данные методы обладают точностью около 80 и 90% соответственно.

Основные методы анализа гена дистрофина, которые сегодня используются в России, направлены в основном на выявление только крупных нарушений в 18 из 79 участков гена, что позволяет диагностировать заболевание с точностью около 40%. Внедренные Genotek технологии повышают этот показатель минимум в 2 раза.

Первым новые методы анализа опробовал Московский НИИ Педиатрии и Детской Хирургии Минздравсоцразвития России. В дальнейшем компания Genotek планирует расширить перечень клиник, врачи которых получат возможность использовать современные методы анализа генома для выявления серьезных генетических заболеваний.

Харламов Дмитрий Алексеевич, руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Московского НИИ Педиатрии и Детской Хирургии, к.м.н., врач высшей категории:

«Появление метода, способного точно диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера - очень актуальное и важное событие. До этого диагностике поддавалось не более 40% случаев, когда пациент страдал данной болезнью. Теперь этот показатель может вырасти почти до 100%, т.е. мы получим возможность выявлять данное заболевание практически у всех пациентов».

мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, МДД, мутации в гене дистрофина

Tweet  

Читайте так же:

В сети клиник «Primed» рассказали о стоматологическом туризме

20 September, 2016

«Стоматологический Центр Города «Primed» представил клиентам новое направление — стоматологический туризм. Программа, которая получила название «Стоматологический туризм в Северной столице», стартовала в Санкт-Петербурге в сентябре 2016 года.

Клиника Telo’s Beauty представила новую методику омоложения кожи лазером

12 July, 2016

Косметологическая клиника Telo’s Beauty освоила инновационную методику омоложения кожи при помощи системы Halo, сочетающей эффект от воздействия двух волн разной глубины и лазеров: диодного и эрбиевого. Технология позволяет проводить процедуры быстро, безболезненно и без длительного реабилитационного периода.

Лазер и микроскоп: Telo’s Beauty представила новые стоматологические техники

6 July, 2016

Стоматологическая клиника Telo’s Beauty начала для исследования состояния зубов, а также лечения кариеса и пульпита применять специальные стоматологические микроскопы и лазер.

Объединение «Я слышу мир!» проведет на Азовском море реабилитацию детей после кохлеарной имплантации

5 July, 2016

На Азовском море пройдет цикл реабилитационных мероприятий для детей, которые перенесли кохлеарную имплантацию. Курс, организованный родительским объединением «Я слышу мир!», рассчитан на полсотни семей, воспитывающих детей с нарушениями слуха.

Холдинг STADA CIS представил новые препараты для лечения простатита и аденомы

4 July, 2016

Холдинг STADA CIS, который специализируется на разработке и выпуске фармацевтических препаратов и входит в состав ГК STADA AG (Германия), представил линейку новых препаратов, предназначенных для лечения заболеваний предстательной железы.